Le rachitisme est une maladie typique de l'enfance et est causée par un défaut dans l'ossification de la matrice ostéoïde nouvellement formé, en particulier au niveau du cartilage de conjugaison et des zones de calcification provisoire. Le rachitisme affecte les humains et les animaux dans les premiers mois de vie. Le terme est également utilisé en botanique pour décrire les plantes développées irrégulière en raison de parasites ou de manque de nutriments.
A l'étiopathogénie de centre de rachitisme sont les troubles du métabolisme osseux et de la vitamine D. La vitamine D3 est produite à 90% du cholestérol dans la peau grâce à l'action de l'énergie solaire UVA et seulement 10% est introduit dans l'alimentation. La vitamine D3 ou cholécalciférol doit subir quelques transformations avant d'être active. La première modification se produit dans le foie où il subit une première hydroxylation en position 25 par un foie 25-hydroxylase. Le produit de cette hydroxylation est un D3 25-OH-vitamine qui ne possède pas toutes les activités d'inhiber, avec un mécanisme de rétroaction négative de la dépréciation 25-hydroxylase. Cela vous permet d'ajuster la quantité de circulation de 25-OH-vitamine D3 indépendamment de la disponibilité de la vitamine D3.
La 25-OH-vitamine D3 est alors encore hydroxylés en position 1 alpha hydroxylase à partir d'un rein à 1,25 - (OH) 2-D3 ou calcitriol qui est le métabolite actif de la vitamine D3. Résultats de calcitriol dans l'absorption intestinale accrue de calcium et la mobilisation du calcium et du phosphate dans les os. Le résultat est une augmentation de la calcémie. La quantité de calcitriol produite est régulée à son tour d'un mécanisme de rétroaction à partir des glandes parathyroïdes et l'hormone parathyroïdienne (PTH).
En effet l'augmentation de la calcémie induit par le calcitriol inhibe la production de PTH. La PTH est un inducteur de la déficience en alpha-1-hydroxylase avec la réduction de la concentration de phosphate intracellulaire. Ainsi, l'augmentation du taux de calcium sérique correspondant à une réduction de la PTH à une diminution de l'hydroxylation en position 1 de la 25-OH-D3, la réduction de calcitriol et de réduire l'absorption intestinale du calcium et vice-versa. Le calcitriol exerce son action par l'activation d'un récepteur spécifique de VDR (récepteur de la vitamine D) qui code pour l'activation de la protéine de transport NTP2 sodium et de phosphates).
Classe
Le rachitisme non génétiques
Le défaut de formation du métabolite actif
Les carences nutritionnelles (absolue ou relative)
Malabsorption (maladie coeliaque, la fibrose kystique)
Le défaut de l'exposition au soleil
Maladie chronique du foie
La maladie rénale chronique
Thérapie anticonvulsante (barbituriques)
Résistance à l'organe iatrogène aux métabolites actifs de la vitamine D
Induite par exemple par l'utilisation de la corticothérapie chronique
Hypoparathyroïdie
Le rachitisme génétiques
Hypophosphatémie familiale (vitaminothérapie D rachitisme)
Rachitisme vitamino-dépendant de type 1
La vitamine D dépend rachitisme type 2
Nous pouvons identifier plusieurs tableaux cliniques en fonction de l'âge de survenue et la sévérité de la carence de calcitriol.
Hypocalcémie symptomatique
Lorsque les niveaux de calcitriol sont très faibles hypocalcémie peut être si important de déterminer l'apparition des symptômes cliniques plus ou moins importantes. L'hypocalcémie peut en effet conduire à l'apparition de crises qui sont souvent un symptôme de survenue de la maladie. Hypocalcémie détermine également
Laryngospasm
L'insuffisance cardiaque
Les arythmies cardiaques
Spasme carpo-pédal
Altérations des expressions faciales, avec harmonique caractéristique du buccinator (bouche à museau Tinca)
tétanie latente (appelé aussi tétanie rachitogena) impliquant des membres supérieurs et inférieurs et des muscles orbiculaires détectable avec les signes respectifs de Lust Trousseau et Weiss
Un squelette on peut observer la présence de craniotabe (tenant sa tête dans ses mains et avec un peu de pression sur la partie supérieure du cou, la souplesse de toucher et souple ayant la consistance du parchemin. Platicefalia On peut noter, tête carrée, la proéminence de pariétal et bosses frontales. Fontanella avant et arrière large.
Ensuite, les problèmes commencent à apparaître au squelette, à partir de la cage thoracique. Cela suppose une forme d'entonnoir à l'envers, comme la partie supérieure de la poitrine, il appuie sur les côtés, tandis que le sternum saillie à l'extérieur, les côtes flottantes sont poussés vers le haut et l'extérieur et sur la marge inférieure de la poitrine apparaît une rainure de ladite Harrison. Au niveau des poignets, les chevilles et la poitrine sont formés noeuds (chapelet costal), écartant même à des bracelets, en raison de l'arrondi des extrémités palettes (épiphyse) du radius et du tibia en raison de l'abondance de tissu ostéoïde non minéralisé.
Le dernier à apparaître sont les modifications des membres. S'il n'est pas correctement traitée, en fait, la maladie provoque la courbure de l'os lorsque le bébé commence à bouger et marcher (valgus du genou ou du genou en varus, qui doit être distinguée d'autres formes de pathologie comme la maladie de Blount) (voir Figure). En plus prononcé peut être vu kyphoscoliosis, retard d'éruption des dents à l'émail hypoplasique et blême. Les os peuvent se fracturer facilement.
rayons X des jambes d'un enfant de 2 ans souffrant de rachitisme
A radiologique observé un amincissement des os crâniens, réduit la densité osseuse, l'aspect lamellaire du périoste, formant puisard à métaphysaire.
Les petits sont pâle, lent à ses pieds, facilement fatigué. Ils sont souvent sensibles aux rhumes et des grippes, et la déformation de la poitrine rend la respiration difficile, entraînant une inflammation (bronchite, pneumonie). Le premier symptôme souvent vu dans la peau, ce qui est très délicate: si vous passez sur un doigt apparaître des rayures rouges (dermographism rouge). La tête est mouillé de sueur dans son sommeil et les repas.
L'abdomen de l'hypotonie musculaire peut être globulaire.
La guérison du rachitisme consiste en l'administration de la vitamine D, de l'ultraviolet ou dans un langage simple héliothérapie.
Rachitisme vitamino-résistant
Y at-il des formes de rachitisme qui ne reçoivent pas de prestations de l'administration de la vitamine D.
Ces syndromes comprennent des malformations héréditaires ou acquises de métabolisme de la vitamine D, les défauts héréditaires de récepteurs pour les vitamines et les maladies du tubule rénal.
Hypophosphatémie familiale - Les mécanismes pathogènes comprennent les défauts de la réabsorption du phosphate dans le tubule rénal proximal et la conversion de 25-OH-D en calcitriol. Ce serait le cas pour une mutation dans le gène PHEX (gène de régulation phosphate présentant des similitudes avec l'endopeptidase localisé sur le chromosome X. Le gène code pour une PHEX stimulée par le calcitriol endopeptidase produite dans l'os par les ostéoblastes qui inactive le fosfatonina. Fosfatonina L'supprime la minéralisation osseuse, favorise phosphaturie, supprime l'alpha hydroxylase 1. le résultat d'une mutation de PHEX est une réduction de ces endopeptidases et par conséquent l'échec de fosfatonina d'inactivation avec hyperphosphaturie. Cliniquement, la forme est très semblable aux rachitisme classiques. Rarement, cependant, On observe une hypocalcémie symptomatique, chapelet costal et les sillons de Harrison. Ces patients éprouver cependant déformations qui les rendent tôt pulpe édentée. Thérapie de ces formes de vitamine D résistant est basé sur l'utilisation des phosphates qui sont administrées 4-5 fois par jour et le calcitriol.
Vitaminothérapie D rachitisme dépendant de type I - est déterminée par une réduction de la production de calcitriol pour une mutation sur le gène du chromosome 12 P450C1alfa, transmis d'une manière autosomique récessive, qui code pour un composant protéique de la réaction de l'alpha 1 hydroxylation rénale. Souvent, cette forme a un début d'hypocalcémie symptomatique sévère. Il est associé à une hypotonie et des douleurs musculaires. Le traitement consiste en l'administration de la vitamine D active de l'extérieur et de calcium.
Vitaminothérapie rachitisme dépendant de type II - Elle aussi est autosomique récessive, mais est déterminée par la résistance au récepteur de calcitriol, qui est réalisé par une seule mutation dans l'un des domaines aminoacidia doigt de zinc liaison à l'ADN du récepteur. La symptomatologie est semblable à la forme classique, souvent dans ces formes est associée avec une alopécie. La thérapie consiste à administrer de fortes doses de calcitriol pour tenter de surmonter la résistance de VDR.
Rachitisme adultes
Chez les adultes, il peut y avoir une forme morbide, semblable à l'ostéomalacie, le rachitisme appelés adulte.
Vétérinaire
Si les animaux, en particulier dans la phase de croissance, sont nourris avec des régimes à faible teneur en calcium, se produit une augmentation de la production de l'hormone parathyroïdienne à rééquilibrer les niveaux de plasma de telle elemento.Essendo liée au régime alimentaire de cette condition de l'hyperparathyroïdie nutritionnelle de l'hyperparathyroïdie primaire est définie. Chez les carnivores est principalement causée par une alimentation déséquilibrée, à la base ou composé presque exclusivement de viande et / ou de produits dérivés, la teneur en calcium est insuffisant. Les principaux symptômes chez les très jeunes animaux est réticence dans le mouvement pour les déformations et fractures des membres et du rachis qui se produisent en raison de l'affaiblissement des os. Le traitement consiste en l'administration d'un régime équilibré avec une teneur en calcium convient d'ajouter à l'alimentation ou de suppléments de calcium. La supplémentation en vitamine D est contre parce que ses niveaux sanguins sont déjà élevés en raison de l'hyperparathyroïdie. Les déformations osseuses régressent rarement.
